精神发育迟滞是有生以来或自幼就有的精神发育受阻或不完全，精神发育落后于其年龄。一切18岁以后因后天疾病或其他因素而致的智力衰退，均不属于精神发育迟滞。
    本病的诊断应重视病史询问，尤其对明确病因更为重要，如父母是否近亲婚配，出生前、围产期及出生后是否存在有害因素，患儿出生后精神及运动发育情况，受教育情况，家庭环境及经济状况等。
    检查应包括体格检查、神经系统检查及精神状况检查，有时尚需选择进行某些辅助检查。体格检查应注意有无头颅、脊柱、颜面五官、肢体、指、趾、内脏及外生殖器等畸形，皮肤色泽及毛发有无异常，有无皮下结节，内脏有无病变等。神经系统检查应注意有无视、听障碍，有无语言功能障碍、肢体瘫痪，有无不自主运动、癫痫发作等。精神状况检查除一般精神状况检查外，尚应测量其智商及其社会行为适应能力，智力测量可根据年龄选择不同智力量表。辅助检查可根据可能病因选择，如头颅、脊柱平片，脑电图及脑电地形图，视觉、听觉及体感诱发电位，头部电子计算机断层扫描（CT）、磁共振（MRI）等，如考虑到遗传性代谢病，尚可进行血液氨基酸分析、尿有机酸分析、酶学检查等。染色体检查包括核型分析，对某些病例需作脆性X检查。